मानव शरीर में पाए जानेवाले 23 जोड़े क्रोमोसोम (Chromosomes) की संख्या या संरचना में किसी प्रकार के परिवर्तन से यह विकार उत्पन्न होता है।
कोशिका विभाजन के समय क्रोमेटिड के विसंयोजन में होनेवाली गड़बड़ी से संतति कोशिका में एक क्रोमोसोम की कमी या वृद्धि हो जाती है।
इसके फलस्वरूप मनुष्य में जन्मजात रोग उत्पन्न हो जाते हैं। इसका मुख्य उदाहरण टर्नर्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिड्रोम आदि हैं।